Amniozentese (Fruchtwasserpunktion)

Die Amniozentese wird üblicherweise zwischen der 15. und 18. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Dabei wird mit einer dünnen Nadel die Fruchthöhle angestochen und ca. 12-18ml Fruchtwasser abgesogen. Das Fruchtwasser wird innert kurzer Zeit wieder aufgefüllt. Die Punktion erfolgt unter Ultraschallkontrolle, sodass eine Verletzung des Kindes heute nicht mehr vorkommen sollte. Das Risiko eines punktionsbedingten Verlustes der Schwangerschaft beträgt ca. 0,5% und muss mit dem Risiko eines möglichen genetischen Defektes des Kindes abgewogen werden. Die Indikation der Punktion wird in einem ausführlichen ärztlichen Gespräch diskutiert.

Chorionzottenbiopsie

Die Chorionzottenbiopsie erfolgt üblicherweise zwischen der 10. und 12. Schwangerschaftswoche. Mittels ultraschallgesteuerter Punktion wird Zellmaterial aus dem Chorion, der späteren Plazenta, entnommen. Die Punktion erfolgt meist durch die Bauchdecke. Wegen Infektgefahr wird die Biopsie durch die Vagina und den Muttermund nur noch in seltenen Fällen angewendet. Der Eingriff ist etwas schmerzhafter als die Amniozentese, liefert dafür innert weniger Tage das Resultat. Fragwürdige Befunde werden mittels Amniozentese überprüft. Das Abortrisiko wird in weltweiten Studien mit 1-2 % angegeben. Die Methode ist besonders bei Schwangerschaften mit erhöhtem Risiko für genetische Missbildungen angebracht.

Bei der Trisomie 21 (Mongolismus / Downsyndrom) ist das Chromosom 21 dreifach vorhanden.

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